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A S\u00edndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica caracterizada pela presen\u00e7a de um cromossomo extra nas c\u00e9lulas, ou seja, t\u00eam 47 cromossomos em vez de 46, como a maior parte da popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Esses cromossomos s\u00e3o recebidos pelas c\u00e9lulas embrion\u00e1rias dos pais, 23 v\u00eam dos espermatozoides e os outros 23 v\u00eam obtidos no \u00f3vulo, juntos, eles formam a primeira c\u00e9lula de qualquer organismo (ovo ou zigoto). Sem explica\u00e7\u00e3o cient\u00edfica ainda, o \u00f3vulo ou o espermatozoide apresentam 24 cromossomos, ao inv\u00e9s de 23, sendo assim, um cromossomo extra. Ao se unirem aos 23 da outra\u00a0 c\u00e9lula embrion\u00e1ria, somam 47, esse cromossomo extra aparece no par 21, da\u00ed o termo “trissomia do 21”, que a S\u00edndrome de Down \u00e9 conhecida.<\/p>\n
Essa \u00e9 a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais comum que existe, estat\u00edsticas apontam que essa s\u00edndrome acontece de 1 a cada 700 nascimentos (indiferentemente de ra\u00e7a, pa\u00eds, religi\u00e3o, etc).<\/p>\n
Importante destacar que a SD n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a e, sim, uma condi\u00e7\u00e3o inerente \u00e0 pessoa, portanto n\u00e3o se deve falar em tratamento ou cura.<\/p>\n
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<\/h3>\nOs tipos de s\u00edndrome de Down se diferem em como e quando ocorre a n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o, ou seja, quando o cromossomo extra aparece. Entenda:<\/p>\n
Na trissomia simples, a n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o ocorre no \u00f3vulo ou no espermatoz\u00f3ide, fazendo com que a c\u00e9lula tenha 24 cromossomos, em oposi\u00e7\u00e3o aos 23. Quando ocorre a fecunda\u00e7\u00e3o, d\u00e1-se origem a uma c\u00e9lula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embri\u00e3o.<\/p>\n
\u00c9 o tipo mais comum de s\u00edndrome de Down e n\u00e3o existem causas espec\u00edficas para que isso ocorra.<\/p>\n
A transloca\u00e7\u00e3o ocorre quando o indiv\u00edduo possui dois cromossomos 21 completos e mais um peda\u00e7o de um terceiro cromossomo 21 ligado \u00e0 outro par, geralmente 13, 14, 15 ou 22.<\/p>\n
Isso acontece quando o pai ou a m\u00e3e possui, ao inv\u00e9s dos dois cromossomos do 21\u00ba par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses casos, o genitor n\u00e3o apresenta a s\u00edndrome pois, apesar da localiza\u00e7\u00e3o errada, apresenta o n\u00famero certo de cromossomos nas c\u00e9lulas.<\/p>\n
Esse tipo possui um pouco de fator heredit\u00e1rio, mas isso\u00a0n\u00e3o configura uma causa<\/strong>\u00a0para a condi\u00e7\u00e3o. Ocorre em cerca de 3,5% da popula\u00e7\u00e3o com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n Acometendo apenas 1,5% dos indiv\u00edduos com a s\u00edndrome, o mosaicismo ocorre quando o indiv\u00edduo possui tanto c\u00e9lulas com 46 cromossomos quanto c\u00e9lulas com 47. Isso acontece quando, durante a forma\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o (ap\u00f3s a fecunda\u00e7\u00e3o), ocorre uma n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o, originando uma c\u00e9lula com 47 cromossomos.<\/p>\n Assim, algumas c\u00e9lulas ser\u00e3o c\u00f3pias das c\u00e9lulas originais, com 46 cromossomos, enquanto outras ser\u00e3o c\u00f3pias da c\u00e9lula alterada, com 47.<\/p>\n Nesses casos, as manifesta\u00e7\u00f5es da condi\u00e7\u00e3o podem ser mais leves, mas isso n\u00e3o \u00e9 uma garantia, uma vez que, dependendo em qual parte da gesta\u00e7\u00e3o houve a n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o, o indiv\u00edduo pode acabar tendo um grande n\u00famero de c\u00e9lulas alteradas.<\/p>\n A idade da m\u00e3e \u00e9 considerado um dos maiores fatores de risco para a S\u00edndrome de Down, porque as mulheres j\u00e1 nascem com os \u00f3vulos formados e, quanto mais velhos, maior o risco de ocorrer algum erro durante a divis\u00e3o de cromossomos.<\/p>\n Aos 35 anos, a chance de uma mulher ter um filho com a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 de 1 em 350; aos 40, as chances aumentam para 1 em 100; aos 45, o risco \u00e9 de 1 em 30.<\/p>\n Outros fatores s\u00e3o: j\u00e1 ter uma crian\u00e7a com a s\u00edndrome ou ser portador de uma transloca\u00e7\u00e3o do gene 21.<\/p>\n Entre as caracter\u00edsticas associadas a SD est\u00e3o: olhos amendoados, maior propens\u00e3o ao desenvolvimento de algumas doen\u00e7as, hipotonia muscular (pouco movimento dos membros) e defici\u00eancia muscular. Em geral, as crian\u00e7as com SD s\u00e3o menores em tamanho e seu desenvolvimento f\u00edsico e mental s\u00e3o mais lentos do que outras crian\u00e7as com a mesma idade.<\/p>\n As pessoas com a s\u00edndrome comumente est\u00e3o mais vulner\u00e1veis a uma maior incid\u00eancia de algumas doen\u00e7as, como cardiopatia e problemas respirat\u00f3rios.<\/p>\n N\u00e3o existe graus de s\u00edndrome de Down, a intensidade de cada condi\u00e7\u00e3o varia de pessoa para pessoa e n\u00e3o h\u00e1 rela\u00e7\u00e3o entre as caracter\u00edsticas f\u00edsicas e um maior ou menos comprometimento individual, o seu desenvolvimento est\u00e1 intimamente relacionado ao est\u00edmulo e incentivo que recebem, especialmente nos primeiros anos de vida.<\/p>\n O diagn\u00f3stico da SD \u00e9 feito, geralmente, ap\u00f3s o nascimento do beb\u00ea. Entretanto, em casos de maiores chances, pode-se fazer um rastreamento pr\u00e9-natal, juntamente com um ginecologista ou obstetra, que indicam as chances do beb\u00ea nascer com a altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Em geral, exames de rastreamento pr\u00e9-natal j\u00e1 fazem parte da rotina da gestante.<\/p>\n Os seguintes testes n\u00e3o s\u00e3o capazes de diagnosticar, com precis\u00e3o, a s\u00edndrome no feto, mas podem dar uma melhor no\u00e7\u00e3o da possibilidade do beb\u00ea ter qualquer altera\u00e7\u00e3o:<\/p>\n Durante o primeiro trimestre, \u00e9 feito um exame em duas partes:<\/p>\n Exame de sangue:<\/strong>\u00a0Para determinar n\u00edveis anormais de prote\u00edna plasm\u00e1tica associada \u00e0 gravidez (PAPP-A) e do horm\u00f4nio gonadotrofina cori\u00f4nica humana (HCG), que podem indicar algum problema no beb\u00ea;<\/p>\n Transluc\u00eancia nucal:<\/strong>\u00a0Utilizando ultrassom, esse teste examina uma por\u00e7\u00e3o espec\u00edfica da \u00e1rea do pesco\u00e7o do beb\u00ea, onde flu\u00eddos costumam se alojar quando h\u00e1 anormalidades.<\/p>\n A partir dos resultados desse teste, assim como idade da m\u00e3e, o m\u00e9dico pode dizer quais as chances da crian\u00e7a nascer com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n Quando a gestante realiza o teste combinado no primeiro trimestre, ela pode realizar, no segundo, um exame integrado.<\/p>\n Nesse exame, uma amostra de sangue \u00e9 mandada para an\u00e1lise, onde se examina os n\u00edveis de 4 subst\u00e2ncias relacionadas \u00e0 gesta\u00e7\u00e3o: alfafetoprote\u00edna, estriol, gonadotrofina cr\u00f4nica humana e inibina A.<\/p>\n Ao integrar os resultados anteriores com os novos, pode-se ter maior no\u00e7\u00e3o das chances do beb\u00ea ter alguma altera\u00e7\u00e3o, al\u00e9m de desbancar falsos-positivos.<\/p>\n Ap\u00f3s 10 semanas de gesta\u00e7\u00e3o, um pouco do DNA do beb\u00ea pode ser encontrado na circula\u00e7\u00e3o da m\u00e3e. Assim, retirando um pouco do sangue da gestante, pode-se procurar por esse DNA e analis\u00e1-lo, a fim de encontrar a trissomia.<\/p>\n Trata-se de um exame mais espec\u00edfico para s\u00edndrome de Down, que pode entregar resultados mais precisos do que outros testes de rastreamento.<\/p>\n Quando os resultados do rastreamento pr\u00e9-natal s\u00e3o preocupantes, pode-se realizar exames de diagn\u00f3stico durante a gravidez. S\u00e3o eles:<\/p>\n Uma amostra do l\u00edquido amni\u00f3tico \u00e9 retirada, atrav\u00e9s de uma pun\u00e7\u00e3o no \u00fatero, para que os cromossomos do feto sejam analisados. \u00c9 feito, geralmente, no segundo trimestre, ap\u00f3s 15 semanas de gesta\u00e7\u00e3o. Esse exame traz consigo um pequeno risco de aborto espont\u00e2neo.<\/p>\n Nesse exame, \u00e9 retirado uma pequena amostra das c\u00e9lulas da placenta para an\u00e1lise dos cromossomos fetais. \u00c9 feito, geralmente, no primeiro trimestre, e apresenta maiores chances de aborto espont\u00e2neo do que a amniocentese.<\/p>\n A cordocentese consiste na retirada de uma amostra do sangue do cord\u00e3o umbilical, que \u00e9 analisado em busca de defeitos em cromossomos. S\u00f3 deve ser feito ap\u00f3s a 18\u00aa semana de gesta\u00e7\u00e3o, quando os resultados de exames anteriores s\u00e3o inconclusivos. Isso porque\u00a0apresenta um risco de aborto espont\u00e2neo elevado<\/strong>.<\/p>\n Em um primeiro momento, o diagn\u00f3stico em rec\u00e9m-nascidos \u00e9 feito por meio de suas caracter\u00edsticas f\u00edsicas. Por\u00e9m, algumas caracter\u00edsticas podem ser encontradas, tamb\u00e9m, em beb\u00eas sem altera\u00e7\u00f5es e, por isso, o m\u00e9dico pode pedir um\u00a0cari\u00f3tipo<\/strong>, uma representa\u00e7\u00e3o dos cromossomos de uma c\u00e9lula.<\/p>\n Atrav\u00e9s de uma amostra de sangue, pode-se separar c\u00e9lulas mononucleadas, que s\u00e3o usadas para prolifera\u00e7\u00e3o in vitro. Essas c\u00e9lulas s\u00e3o colocadas em uma solu\u00e7\u00e3o hipot\u00f4nica sob uma l\u00e2mina, onde deixam espalhadas os cromossomos. Ap\u00f3s tirar fotos microsc\u00f3picas dessa l\u00e2mina, os cromossomos s\u00e3o classificados pelo tamanho, posi\u00e7\u00e3o, entre outras caracter\u00edsticas, e organizados em pares hom\u00f3logos.<\/p>\n Quando, nesse diagn\u00f3sticos, aparecem 3 cromossomos 21, ou 2 cromossomos 21 e mais uma parte do 21 \u201cgrudado\u201d em outro cromossomo, se d\u00e1 o diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Down.<\/p>\n No in\u00edcio do s\u00e9culo XX, a expectativa de vida de indiv\u00edduos que nasceram com SD n\u00e3o era maior do que uma d\u00e9cada de vida. Felizmente, hoje em dia, devido aos avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos e da medicina, os indiv\u00edduos com essa condi\u00e7\u00e3o podem viver por mais de 60 anos com qualidade.<\/p>\n A S\u00edndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica caracterizada pela presen\u00e7a de um cromossomo extra nas c\u00e9lulas, ou seja, t\u00eam 47 cromossomos em vez de 46, como a maior parte da popula\u00e7\u00e3o. Esses cromossomos s\u00e3o recebidos pelas c\u00e9lulas embrion\u00e1rias dos pais, 23 v\u00eam dos espermatozoides e os outros 23 v\u00eam […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":550,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[8,283,19,284,281,282,287,285,286],"class_list":["post-546","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-plano-de-saude","tag-consulmed","tag-down","tag-saude","tag-sd","tag-sindrome-de-down","tag-sindromededown","tag-trissomia","tag-trissomia-21","tag-trissomia-do-cromossomo-21"],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"\"](\"http:\/\/consulmedseguros.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/original_sindrome-de-down-cariotipos-consulta-remedios.jpg\")
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<\/h3>\nRastreamento pr\u00e9-natal<\/em><\/h3>\n
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Testes diagn\u00f3sticos durante a gravidez<\/em><\/h3>\n
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<\/h3>\nFontes: movimentodown<\/a>, minutosaud\u00e1vel<\/a>, wikipedia<\/a>.<\/em><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"