A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células, ou seja, têm 47 cromossomos em vez de 46, como a maior parte da população.
Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, 23 vêm dos espermatozoides e os outros 23 vêm obtidos no óvulo, juntos, eles formam a primeira célula de qualquer organismo (ovo ou zigoto). Sem explicação científica ainda, o óvulo ou o espermatozoide apresentam 24 cromossomos, ao invés de 23, sendo assim, um cromossomo extra. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47, esse cromossomo extra aparece no par 21, daí o termo “trissomia do 21”, que a Síndrome de Down é conhecida.
Essa é a condição genética mais comum que existe, estatísticas apontam que essa síndrome acontece de 1 a cada 700 nascimentos (indiferentemente de raça, país, religião, etc).
Importante destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura.
Os tipos de síndrome de Down se diferem em como e quando ocorre a não-disjunção, ou seja, quando o cromossomo extra aparece. Entenda:
- Trissomia simples
Na trissomia simples, a não-disjunção ocorre no óvulo ou no espermatozóide, fazendo com que a célula tenha 24 cromossomos, em oposição aos 23. Quando ocorre a fecundação, dá-se origem a uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião.
É o tipo mais comum de síndrome de Down e não existem causas específicas para que isso ocorra.
- Translocação
A translocação ocorre quando o indivíduo possui dois cromossomos 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 ligado à outro par, geralmente 13, 14, 15 ou 22.
Isso acontece quando o pai ou a mãe possui, ao invés dos dois cromossomos do 21º par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses casos, o genitor não apresenta a síndrome pois, apesar da localização errada, apresenta o número certo de cromossomos nas células.
Esse tipo possui um pouco de fator hereditário, mas isso não configura uma causa para a condição. Ocorre em cerca de 3,5% da população com síndrome de Down.
- Mosaicismo
Acometendo apenas 1,5% dos indivíduos com a síndrome, o mosaicismo ocorre quando o indivíduo possui tanto células com 46 cromossomos quanto células com 47. Isso acontece quando, durante a formação do embrião (após a fecundação), ocorre uma não-disjunção, originando uma célula com 47 cromossomos.
Assim, algumas células serão cópias das células originais, com 46 cromossomos, enquanto outras serão cópias da célula alterada, com 47.
Nesses casos, as manifestações da condição podem ser mais leves, mas isso não é uma garantia, uma vez que, dependendo em qual parte da gestação houve a não-disjunção, o indivíduo pode acabar tendo um grande número de células alteradas.
A idade da mãe é considerado um dos maiores fatores de risco para a Síndrome de Down, porque as mulheres já nascem com os óvulos formados e, quanto mais velhos, maior o risco de ocorrer algum erro durante a divisão de cromossomos.
Aos 35 anos, a chance de uma mulher ter um filho com a condição é de 1 em 350; aos 40, as chances aumentam para 1 em 100; aos 45, o risco é de 1 em 30.
Outros fatores são: já ter uma criança com a síndrome ou ser portador de uma translocação do gene 21.
Entre as características associadas a SD estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular (pouco movimento dos membros) e deficiência muscular. Em geral, as crianças com SD são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que outras crianças com a mesma idade.
As pessoas com a síndrome comumente estão mais vulneráveis a uma maior incidência de algumas doenças, como cardiopatia e problemas respiratórios.
Não existe graus de síndrome de Down, a intensidade de cada condição varia de pessoa para pessoa e não há relação entre as características físicas e um maior ou menos comprometimento individual, o seu desenvolvimento está intimamente relacionado ao estímulo e incentivo que recebem, especialmente nos primeiros anos de vida.
O diagnóstico da SD é feito, geralmente, após o nascimento do bebê. Entretanto, em casos de maiores chances, pode-se fazer um rastreamento pré-natal, juntamente com um ginecologista ou obstetra, que indicam as chances do bebê nascer com a alteração.
Rastreamento pré-natal
Em geral, exames de rastreamento pré-natal já fazem parte da rotina da gestante.
Os seguintes testes não são capazes de diagnosticar, com precisão, a síndrome no feto, mas podem dar uma melhor noção da possibilidade do bebê ter qualquer alteração:
- Teste combinado no primeiro trimestre
Durante o primeiro trimestre, é feito um exame em duas partes:
Exame de sangue: Para determinar níveis anormais de proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e do hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG), que podem indicar algum problema no bebê;
Translucência nucal: Utilizando ultrassom, esse teste examina uma porção específica da área do pescoço do bebê, onde fluídos costumam se alojar quando há anormalidades.
A partir dos resultados desse teste, assim como idade da mãe, o médico pode dizer quais as chances da criança nascer com síndrome de Down.
- Exame de rastreamento integrado
Quando a gestante realiza o teste combinado no primeiro trimestre, ela pode realizar, no segundo, um exame integrado.
Nesse exame, uma amostra de sangue é mandada para análise, onde se examina os níveis de 4 substâncias relacionadas à gestação: alfafetoproteína, estriol, gonadotrofina crônica humana e inibina A.
Ao integrar os resultados anteriores com os novos, pode-se ter maior noção das chances do bebê ter alguma alteração, além de desbancar falsos-positivos.
- DNA livre fetal
Após 10 semanas de gestação, um pouco do DNA do bebê pode ser encontrado na circulação da mãe. Assim, retirando um pouco do sangue da gestante, pode-se procurar por esse DNA e analisá-lo, a fim de encontrar a trissomia.
Trata-se de um exame mais específico para síndrome de Down, que pode entregar resultados mais precisos do que outros testes de rastreamento.
Testes diagnósticos durante a gravidez
Quando os resultados do rastreamento pré-natal são preocupantes, pode-se realizar exames de diagnóstico durante a gravidez. São eles:
- Amniocentese
Uma amostra do líquido amniótico é retirada, através de uma punção no útero, para que os cromossomos do feto sejam analisados. É feito, geralmente, no segundo trimestre, após 15 semanas de gestação. Esse exame traz consigo um pequeno risco de aborto espontâneo.
- Biópsia das vilosidades coriônicas
Nesse exame, é retirado uma pequena amostra das células da placenta para análise dos cromossomos fetais. É feito, geralmente, no primeiro trimestre, e apresenta maiores chances de aborto espontâneo do que a amniocentese.
- Cordocentese
A cordocentese consiste na retirada de uma amostra do sangue do cordão umbilical, que é analisado em busca de defeitos em cromossomos. Só deve ser feito após a 18ª semana de gestação, quando os resultados de exames anteriores são inconclusivos. Isso porque apresenta um risco de aborto espontâneo elevado.
Diagnóstico em recém-nascidos
Em um primeiro momento, o diagnóstico em recém-nascidos é feito por meio de suas características físicas. Porém, algumas características podem ser encontradas, também, em bebês sem alterações e, por isso, o médico pode pedir um cariótipo, uma representação dos cromossomos de uma célula.
Através de uma amostra de sangue, pode-se separar células mononucleadas, que são usadas para proliferação in vitro. Essas células são colocadas em uma solução hipotônica sob uma lâmina, onde deixam espalhadas os cromossomos. Após tirar fotos microscópicas dessa lâmina, os cromossomos são classificados pelo tamanho, posição, entre outras características, e organizados em pares homólogos.
Quando, nesse diagnósticos, aparecem 3 cromossomos 21, ou 2 cromossomos 21 e mais uma parte do 21 “grudado” em outro cromossomo, se dá o diagnóstico de síndrome de Down.
No início do século XX, a expectativa de vida de indivíduos que nasceram com SD não era maior do que uma década de vida. Felizmente, hoje em dia, devido aos avanços tecnológicos e da medicina, os indivíduos com essa condição podem viver por mais de 60 anos com qualidade.
